Medicina Fetal

La medicina fetal es una subespecialidad dependiente de la obstetricia que tiene como objetivo evaluar el desarrollo fetal desde su concepción hasta el nacimiento, diagnosticar precozmente las posibles alteraciones fetales y ofrecer posibilidad de tratamiento a aquellos fetos que se estén desarrollando con anomalía de riesgo, haciendo más viable de esta manera la gestación.

El diagnóstico prenatal consiste en el conjunto de pruebas diagnósticas que llevamos a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. En casos seleccionados, hoy en día se puede realizar tratamiento intraútero de determinados defectos congénitos. Asimismo, ante la presencia de según que patología fetal, el estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinar podrá mejorar el pronóstico postnatal del recién nacido. Por otra parte, el conocer la patología del futuro bebé permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.

Técnicas de cribado

Cribado combinado ecográfico-bioquímico (EBA Screening):

En nuestro centro efectuamos un cribado precoz y combinado (edad materna, datos ecográficos y datos bioquímicos) de aneuploídias, entre las 8 y 13 semanas, que nos permite detectar alrededor de 90% de todas las alteraciones cromosómicas. La decisión de realizar una técnica invasiva de diagnóstico prenatal vendrá condicionada por el resultado del índice de riesgo según este cribado adecuándose e individualizándose en cada caso y situación.

Cribado avanzado mediante detección de DNA fetal en sangre materna:

Hoy en día, y después de décadas de investigación, ya es posible la detección de ciertas anomalías cromosómicas de forma no invasiva mediante la determinación de una muestra de sangre materna. Además, de forma progresiva, des de su introducción en el año 2013 se han ido ampliando el abanico de posibilidades, de manera que actualmente es posible detectar las principales anomalías cromosómicas (trisomías de los cromosomas 21,18 y 13 y anomalías de los cromosomas sexuales), así como un panel de microdeleciones (pequeñas pérdidas de fragmentos cromosómicos no visualizables mediante las técnicas citogenéticas convencionales) asociadas a retraso mental. La Clínica Amnium ha sido pionera en la introducción de esta nueva tecnología desde su inicio, y mantiene un gran interés en potenciar todas aquellas técnicas que permitan una mayor seguridad y confianza en el desarrollo óptimo del curso de la gestación.

Cribado de riesgo de preclampsia:

En la Clínica Amnium hemos introducido la valoración individual del riesgo de preclampsia, una enfermedad que puede conllevar riesgos para la madre y el feto sobretodo en el 3º trimestre del embarazo. La capacidad de identificar a las pacientes que tienen mayor riesgo de desarrollar dicha enfermedad nos permite llevar a cabo un control más estricto e individualizado de su embarazo.

Anomalías cromosómicas

Las técnicas más adecuadas para detectar este tipo de anomalías son:

  • Biopsia Corial: Análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante la introducción de una pinza de forma ecoguiada a través del canal cervical. Se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo.
  • Amniocentesis: Análisis de células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir de la 16 semana de embarazo. 

Malformaciones fetales

El carácter esporádico de la mayoría de las malformaciones fetales hace que, incluso en las gestantes sin alto riesgo aparente, se observen en un porcentaje de 2-3%.

La técnica más idónea en estos casos es la ECOGRAFÍA MORFOLÓGICA 2D DE ALTA RESOLUCIÓN. Esta prueba se practica fundamentalmente alrededor de las 20 -22 semanas del embarazo y permite identificar los defectos físicos que tengan una entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente.

Por último, cuando hay motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardíacas, ya sea por ingestión de determinados fármacos, antecedentes o infecciones, además de la ECOGRAFÍA 2D DE ALTA RESOLUCIÓN, es preciso practicar una ECOCARDIOGRAFÍA fetal con tecnología DOPPLER COLOR, técnica que permite el diagnóstico de la mayoría de estas anomalías. Asimismo, en el caso de sospecha de patología del sistema nervioso central en nuestro centro disponemos de la posibilidad de realizar una NEUROSONOGRAFÍA fetal (ecografía centrada en el estudio del cerebro y sistema nervioso central del feto).

De forma electiva o en determinadas circunstancias la ecografía 2D puede complementarse con la ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL (Eco3-D), que permite la reconstrucción del feto en los tres planos del espacio. Esta visión volumétrica, junto con determinados recursos de los equipos actuales (visión de la superficie corporal, visión específica del esqueleto, etc.) puede facilitar el diagnóstico de algunas malformaciones y anomalías de difícil detección mediante la ecografía 2D convencional. Ahora bien, la ecografía 3D nunca puede sustituir a la ecografía morfológica 2D.